Op zoek naar behandelmethode voor defect afweersysteem bij baby’s

Ziekenhuizen in tal van Europese landen roepen de hulp in van de experts van het Rotterdamse Erasmus MC-Sophia als ze vermoeden dat een kindje lijdt aan SCID. Severe Combined Immune Deficiency syndrome, zoals de aandoening volledig heet, is een erfelijke aandoening van het immuunsysteem. Een baby met SCID kan levensgevaarlijke infecties en chronische diarree krijgen. De oorzaak is een genetisch defect dat in meerdere varianten voorkomt. Een studie door de afdelingen Kindergeneeskunde en Immunologie, gefinancierd door Vrienden van het Sophia, moet leiden tot nog meer kennis en betere behandelmogelijkheden.

Het onderzoek bestaat uit meerdere delen, legt onderzoekster Hanna IJspeert uit. "Op dit moment is bij ongeveer een kwart van de SCID-patiënten nog geen genetische oorzaak gevonden. Mijn onderzoek is erop gericht om ook de nog niet geïdentificeerde defecten te kunnen opsporen. Daarnaast zoeken we naar behandelingen die als alternatief kunnen dienen voor een beenmergtransplantatie, die nu nog de grootste kans biedt op genezing. Een transplantatie is erg riskant bij een niet of slecht werkend afweersysteem, vandaar dat we kijken of er mogelijkheden zijn om niet het beenmerg te vervangen, maar het genetisch defect te repareren zodat het lichaam zelf de nodige eiwitten voor het immuunsysteem aanmaakt."

Proefmodel

Het onderzoek is nu anderhalf jaar aan de gang en het lijkt er op dat met betrekking tot de laatstgenoemde doelstelling nu al geweldige resultaten zijn geboekt. In een proefmodel is het namelijk gelukt om een genetisch defect zodanig te maskeren dat goede eiwitten worden aangemaakt. "Het moet nog wel verder worden ontwikkeld voordat het daadwerkelijk als behandelmethode voor kinderen kan worden toegepast", aldus de onderzoekster.

Hoewel SCID in het Rotterdamse kinderziekenhuis jaarlijks maar bij twee of drie pasgeborenen gediagnosticeerd wordt, is het onderzoek van groot belang. Immers, ook ziekenhuizen in andere landen vertrouwen op de kennis van het Sophia. De deskundigen in Rotterdam zijn gespecialiseerd in het identificeren van SCID. "We hebben onlangs het Jeffrey Modell Foundation Certificate gekregen voor ons werk op dit gebied," zegt projectleider en kinderarts Nico Hartwig trots. "Dat is een prestigieuze onderscheiding die aangeeft hoe belangrijk het werk is dat wij hier doen."

Dramatisch

"We hopen natuurlijk dat het onderzoek leidt tot nieuwe en betere behandelmethoden", aldus dokter Hartwig. "SCID mag dan niet zo heel vaak voorkomen, het is wél een aandoening die een dramatisch verloop kan hebben. Kinderen worden min of meer zonder afweersysteem geboren en als je weet hoeveel gevaren er dan op de loer liggen in de vorm van allerlei bacteriën, weet je welke enorme risico's hun gezondheid loopt. Als dit onderzoek kan bijdragen tot betere behandelmethodes, zou dat natuurlijk fantastisch zijn voor patiëntjes en ouders over de hele wereld. Daarom zijn we ook zo blij met de steun van de Vrienden. Zonder dat extra geld zouden we dit onderzoek nooit kunnen doen."